Le Regroupement inter-organismes pour une politique familiale au Québec
	Pensons famille	Volume 12, numéro 62, novembre 2000

L'anémie falciforme : une maladie qui affecte toute la famille

Monsieur Wilson Sanon
Président
Association falciforme du Québec

Madame Nadia Gagnon
Étudiante à la Maîtrise ès Siences (M.Sc.)
Service social - Université de Montréal

1. Introduction

1.1 Maladie Falciforme

La maladie falciforme est un ensemble de maladies héréditaires dont les plus fréquentes sont l'anémie falciforme et la S/Bêtathalassémie. Plus précisément, il s'agit d'un groupe d'anomalies sanguines génétiques des hématies, caractérisé par une prédominance de l'hémoglobine S. Les principales manifestations de la maladie sont une anémie chronique et des dommages aux organes provoqués par l'obstruction du flot sanguin. Les globules rouges de la personne atteinte de la maladie falciforme contiennent une hémoglobine falciforme. C'est-à-dire que ces globules deviennent rigides, allongés et prennent la forme d'une faucille. Ils peuvent donc difficilement circuler dans les vaisseaux sanguins, ce qui finit par occasionner une obstruction de la circulation sanguine et beaucoup de douleur dans les membres affectés. La maladie falciforme est génétique et donc non contagieuse. Elle atteint autant les filles que les garçons et elle se manifeste seulement lorsque la personne hérite de deux gènes de la maladie de ses parents. Nous reviendrons sur ce point plus loin dans le rapport. Enfin, la maladie falciforme est plus répandue que toute autre maladie génétique, telles que la fibrose kystique, la phénylcétonurie (PKU), l'hémophilie, le Tay-Sachs et la dystrophie musculaire.

1.2 RE.P.E.S.MA.F

En mars 1999, à l'Hôpital Sainte-Justine de Montréal, est fondé le Regroupement des parents d'enfants souffrant de la maladie falciforme. Il s'agit en fait d'un organisme à but non lucratif, voué à l'amélioration de la santé et de la qualité de vie des enfants vivant avec la maladie de l'anémie falciforme, ainsi que de leur famille. De par leur expérience et leur vécu, ce groupe de parents souhaite pouvoir guider et supporter les familles et les amis des personnes concernées par cette maladie. Depuis sa création, le Regroupement des parents d'enfants souffrant de la maladie falciforme a les objectifs suivants : assurer la diffusion d'informations sur la maladie falciforme; servir de trait d'union entre les malades de l'anémie falciforme et les aider, eux et leur famille, à résoudre les diverses difficultés matérielles, ainsi que celles causées par cette maladie; assurer un soutien à la famille; étudier et mettre en place des possibilités d'intégration professionnelle pour les jeunes adultes qui souffrent de la maladie falciforme; sensibiliser l'opinion publique sur cette maladie afin que les moyens soient alloués aux médecins pour la recherche sur cette maladie; établir une liaison avec les associations locales ou étrangères homologues; sensibiliser les malades et leurs parents à mettre en commun leurs informations, leurs trucs et leurs expériences; obtenir gain de cause, par des revendications, là où des parents isolés n'ont pas eu de réponses à leurs demandes.

1.3 Méthodologie et plan du rapport

Ce rapport se veut une revue de la recherche que j'ai eu l'occasion de faire, en collaboration avec le Regroupement des parents d'enfants souffrant de la maladie falciforme, dans le cadre d'un projet Placement Carrière Été 2000 octroyé au Regroupement inter-organismes pour une politique familiale au Québec. La majorité des informations que vous trouverez dans ce rapport ont été colligée à partir de recherches sur Internet en provenance surtout des États-Unis d'Amérique et d'Europe. D'autres informations proviennent d'entrevues effectuées auprès de professionnels de la santé qui travaillent avec des patients souffrant d'anémie falciforme – tous provenant d'hôpitaux de la région de Montréal. Enfin, il a aussi été possible de rencontrer quelques enfants souffrant de la maladie ainsi que des parents, afin de recueillir leur point de vue, la façon dont ils vivent avec la maladie et comment cela les affecte, eux et leur famille.

Dans les pages qui suivent, il sera premièrement question de l'historique de la maladie falciforme. Brièvement, les points les plus importants seront soulevés. Ensuite, nous ferons la démarcation entre le gène falciforme et l'anémie falciforme, suivit de quelques statistiques intéressantes sur le sujet. Quelques pages seront aussi réservées à la discussion du diagnostique et du dépistage de cette maladie. Dans la deuxième partie du rapport, nous élaborerons davantage sur l'anémie falciforme en tant que telle. Nous étudierons d'abord ses symptômes et manifestations. Une bonne partie sera ensuite réservée aux traitements disponibles. Nous verrons aussi comment il est possible, en tant que membre de la famille ou ami, d'aider la personne atteinte d'anémie falciforme. Finalement, nous discuterons des avenues de recherche et des perspectives d'avenir liées à l'anémie falciforme. La dernière partie du rapport sera réservée à la présentation et à l'analyse des entrevues effectuées avec les enfants, parents et spécialistes de la maladie falciforme.

2. La maladie falciforme

2.1 Bref historique

La maladie falciforme est connue en Afrique depuis plusieurs centaines d'années. En Afrique de l'Ouest, plusieurs groupes ethniques ont donné à la maladie différents noms, dont Chwechweechwe, Nwiiwii, Nuidudui et Ahotutuo. À cette époque, les personnes qui héritaient du gène falciforme avaient une meilleure chance de survivre plus longtemps que ceux avec une hémoglobine normale. L'hémoglobine S semblait offrir une certaine protection contre la malaria, une des plus fréquentes et sérieuses menaces à la vie des gens de ces régions. Comme résultat de l'effet protecteur de l'hémoglobine S, l'avantage au cours de plusieurs générations en Afrique tropicale a provoqué une hausse constante dans la proportion des personnes ayant le gène falciforme. Dans certaines régions tropicales aujourd'hui, plus de 30 % des personnes détiennent le gène falciforme, dû à leur meilleure chance de survie et de reproduction dans ces régions affectées par la malaria (Boston Sickle Cell Center, 1993).

En Amérique du Nord, un médecin de Chicago, James B. Herrick, a fait la première description de la maladie en 1910, alors qu'un de ses patients semblait souffrir d'anémie caractérisée par des globules rouges anormaux en forme de faucilles. En 1927, les chercheurs Hahn et Gillespie ont démontré que la forme en faucille des globules rouges était reliée à un bas niveau d'oxygène. En 1940, un étudiant en médecine, Sherman, suggérait qu'un bas niveau en oxygène altérait la structure de l'hémoglobine dans la molécule. Par la suite, Janet Watson, un hématologue de New York, affirmait en 1948 que la pénurie des globules faucilles dans le sang périphérique des nouveaux-nés était dû à la présence d'hémoglobine foetale dans les globules rouges, ce que n'avait pas l'hémoglobine anormale présente chez l'adulte.

En utilisant une nouvelle technique, Linus Pauling et ses collègues ont démontré en 1949 que l'hémoglobine des patients souffrant de la maladie falciforme était différente que celle des personnes non atteintes. Il s'agissait donc du premier trouble de santé reconnu causé par une anormalité dans une protéine. En 1956, les chercheurs Vernon Ingram et J.A. Hunt ont pour leur part ordonné l'hémoglobine faucille et ont trouvé que l'acide glutamique à la position 6 était remplacée par la valine dans le cas de la maladie falciforme. Il a ensuite été possible pour les chercheurs de prédire la mutation des cellules. Cela a fait de la maladie falciforme le premier désordre génétique connu. En 1972, toujours aux États-Unis, est créé le National Sickle Cell Anemia Control Act. Cet acte accorde des fonds pour la recherche ainsi que pour l'éducation se rapportant à la maladie. Des fonds budgétaires fédéraux sont aussi accordés à l'Institut national du coeur, du poumon et du sang afin de créer des programmes de dépistage. Les tests de dépistage de l'anémie falciforme administrés aux nouveaux-nés ont donc débuté aux États-Unis au début des années 1970 (Sickle Cell Disease Guideline Panel, 1993). Enfin, en 1995, la drogue hydroxyurée devient la première et la seule drogue permettant de prévenir les complications de la maladie. Dans les pays industrialisés, où le gène falciforme n'a aucun avantage connu, la disparition du gène d'hémoglobine S pourrait survenir graduellement au cours de plusieurs générations (Joint Centre for Sickle Cell and Thalassemic Disorders, 2000).

2.2 Gène falciforme versus anémie falciforme

Le gène falciforme est une caractéristique héritée où l'hémoglobine des globules rouges est différente. Le gène falciforme, tout comme l'anémie falciforme, affecte surtout les personnes de descendance Africaine. Ils apparaissent aussi dans les pays entourant la mer des Caraïbes, tels Puerto Rico, Cuba, Haïti, et la Jamaïque; dans des pays entourant la mer Méditerranéenne, tels l'Italie, la Cécile, la Grèce, Chypre, la Turquie, et la Syrie; le Sud de l'Inde; et dans certains pays de l'Afrique du Nord. Le gène falciforme n'est pas contagieux. Une personne porteuse du gène naît comme tel et le sera pour toute sa vie. Elle hérite ce gène d'un de ses parents.

Normalement, les personnes portant le gène falciforme ne sont pas malades. Ils sont en santé, vivent très bien et souvent, ils ne savent pas qu'ils portent ce gène. Seulement certaines conditions anormales causant un sérieux manque d'oxygène (tel un vol en haute altitude) peuvent occasionner des problèmes chez ces individus.

L'anémie falciforme, pour sa part, est une maladie de sang très sérieuse qui résulte de l'héritage d'un gène falciforme de chaque parent. Environ un Africain-Américain sur 500 aux États-Unis naît avec l'anémie falciforme. Cette maladie peut être héritée de trois façons : habituellement, les deux parents sont porteurs et transmettent chacun un gène à l'enfant; moins souvent, un parent a le gène et l'autre est atteint d'anémie falciforme (50 % de chance que l'enfant soit atteint, 50 % de chance qu'il soit porteur); moins souvent encore, les deux parents sont atteints d'anémie falciforme (100 % de chance que l'enfant soit atteint).

Les nouveaux-nés et les enfants souffrant de cette maladie sont très vulnérables à certaines infections sérieuses. Plusieurs de ces infections peuvent être prévenues en recevant un vaccin pneumocoque et en prenant de la pénicilline chaque jour. La plus fréquente manifestation de cette maladie est la crise de douleur qui survient dans différentes parties du corps, et qui est due au blocage des vaisseaux sanguins par les globules rouges faucilles (Boston Sickle Cell Center, 1998). Nous reviendrons plus en détails sur les manifestations et les traitements de la maladie dans la deuxième partie du rapport.

2.3 Diagnostique et dépistage

Il est possible, de nos jours, d'apprendre si l'enfant à naître - le foetus -, sera porteur du gène ou atteint de la maladie lorsqu'il naîtra. Le diagnostique prénatal concerne l'utilisation de tests afin de détecter des désordres sérieux chez le foetus tôt dans la grossesse. Les gens choisissent le diagnostique prénatal pour plusieurs raisons. Premièrement, ils peuvent vouloir s'assurer que le foetus n'a pas la maladie falciforme; deuxièmement, pour confirmer que le foetus est affecté et donc pour avoir la chance de se préparer émotionnellement et physiquement à la venue du bébé malade; et troisièmement, pour apprendre si le foetus est affecté afin d'être en mesure de mettre un terme à la grossesse, s'il en est ainsi décidé. Peu importe ce que révèlent les tests, le rôle de l'intervenant est d'aider les parents à explorer leurs sentiments, ainsi que leurs options, dans le but d'arriver à une décision qui sera la meilleure pour eux. L'intervenant ne doit pas décider ce que le couple devrait faire.

Deux techniques utilisées pour faire le diagnostique prénatal sont appelées “ chorionic villus sampling ” et l'amniocentèse. La première est faite entre la neuvième et la douzième semaine de grossesse. Avec un tube, le médecin va chercher un échantillon de tissu du placenta dans l'abdomen de la mère. Cet échantillon de tissu est utilisé pour tester les gènes d'hémoglobine dont le bébé a hérité, de même que ses chromosomes. Ce test peut détecter les maladies falciformes, d'autres sérieux problèmes de l'hémoglobine, de même que des anormalités chromosomiques, tel que le Syndrome de Down. Le risque que le “ chorionic villus sampling ” résulte en la perte de l'enfant est d'environ 1/140. L'amniocentèse, tant qu'à elle, est habituellement exécutée entre la seizième et dix-huitième semaine de grossesse. Avec une aiguille, le médecin retire un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le foetus. Les cellules de ce liquide peuvent être utilisées afin de tester pour des anormalités des gènes d'hémoglobine ou des chromosomes, tout comme le premier test. Le risque que l'amniocentèse résulte en la perte de l'enfant est moins de 1/200 (Boston Sickle Cell Center, 1989).

Malgré la possibilité d'un diagnostique prénatal, la plupart des couples attendent la naissance de leur enfant pour s'informer de son état de santé. La plupart des États aux États-Unis et certains hôpitaux au Canada font maintenant passer de façon automatique un simple test sanguin à tous les nouveau-nés des populations à risque. Ce test se fait simultanément et avec les mêmes échantillons sanguins que les autres tests routiniers pour les nouveau-nés . Une électrophorèse de l'hémoglobine ou une isoélectrofocalisation de l'hémoglobine permet la détection des états hétérozygotes ou homozygotes de l'HbS (porteurs et patients atteints d'anémie falciforme). Même s'il peut y avoir un certain risque que l'enfant soit atteint d'anémie falciforme, il y a aussi des chances que l'enfant ne serait que porteur du gène falciforme, tout comme ses parents. Chaque enfant peut être testé à la naissance pour savoir s'il est atteint ou porteur du gène. Ces tests devraient être fait seulement dans les laboratoires spécialement équipés pour cette question. Si le test révèle que l'enfant souffre d'anémie falciforme, le résultat viendra assez tôt pour que le médecin puisse prendre le temps de voir avec les parents les problèmes qui pourraient survenir durant les premiers mois et les premières années de vie de l'enfant. Par la suite, le médecin et les parents peuvent travailler ensemble afin de s'occuper des problèmes médicaux de l'enfant. Apprendre aux parents à reconnaître les complications lorsqu'il est encore tôt est vraiment important afin de prévenir certains des effets très sérieux de la maladie (U.S. Department of Health and Human Services, 1996).

2.4 Statistiques

L'anémie falciforme est la forme la plus répandue des hémoglobinopathies. On estime qu'elle affecte plus de 50 000 Américains et plus de un sur 400 Africain-Américains (Sickle cell Disease Guideline Panel, 1993). En France, où la maladie est connue sous le nom de drépanocytose, 200 à 300 personnes naissent avec cette maladie chaque année. La population totale des patients est de plus de 5000, dont 3000 en Ile-de-France et 2000 dans les DOM (Galacteros, 1997). Au Canada, ces données ne sont malheureusement pas disponibles, mais il est possible de croire que dans la seule région de Montréal, le nombre d'enfants souffrant d'anémie falciforme dépasse 300, dont la plupart sont traités à l'Hôpital Ste-Justine.

Aux États-Unis, un Africain-Américain sur dix est porteur du gène falciforme. Ce faisant, pour environ un couple de race noire sur 400, les deux parents sont porteurs du gène. Chaque enfant d'un tel couple a 25 % de chance d'avoir une hémoglobine normale, 50 % de chance d'avoir le gène falciforme (mélange d'hémoglobine normale et falciforme) et 25 % de chance d'être atteint d'anémie falciforme. Si un parent est porteur du gène falciforme et que l'autre parent souffre d'anémie falciforme, il n'y a aucune chance que chaque enfant du couple ait une hémoglobine normale; 50 % de chance que chaque enfant ait le gène falciforme et 25 % de chance que chaque enfant souffre d'anémie falciforme. Si, par ailleurs, les deux parents souffrent d'anémie falciforme, tous leurs enfants souffriront de cette même maladie (Boston Sickle Cell Center, 1998).

La grande majorité (98 %) des enfants atteints d'anémie falciforme l'ont hérité de deux parents porteurs du gène. La chance que les deux partenaires d'un couple de race noire possèdent le gène est moins de un sur 160, et une moyenne de un sur 4 de leurs enfants pourrait souffrir d'anémie falciforme. La chance qu'un individu porteur du gène s'associe à une personne souffrant de la maladie est d'environ un sur 12 000. Celle que deux patients d'anémie falciforme se marient est environ un sur un million. Finalement, les deux derniers types de couples représentent très peu de patients de l'anémie falciforme (environ 2 % du total) (Boston Sickle Cell Center, 1993).

Contrairement à des estimés précédents qui disaient que la moitié des patients souffrant de cette maladie décède avant l'âge de 20 ans, on sait aujourd'hui qu'environ 90 % des patients dépassent cet âge. Des études récentes indiquent que l'âge moyen du décès pour les femmes atteintes est de 48 ans, alors qu'il est de 42 ans pour les hommes (National Institutes of Health, 1995).

3. L'anémie falciforme

3.1 Symptômes et manifestations

À la naissance, le nouveau-né atteint d'anémie falciforme ressemble et agit tout à fait normalement. Vers trois mois, les parents peuvent remarquer que l'enfant semble très fatigué, qu'il pleure beaucoup et mange moins. Les lèvres, la langue et les paumes des mains de l'enfant peuvent aussi êtres plutôt pâles. Lorsque le médecin examine l'enfant, il pourrait trouver le taux sanguin (blood count) assez bas. Lorsque examinés au microscope, il remarquera des globules rouges en forme de faucilles. Le test sanguin “ hemoglobin electrophoresis ” confirmera que l'enfant souffre d'anémie falciforme. Lorsque le test est administré aux parents, les résultats démontrent la plupart du temps que ces derniers sont porteurs du gène falciforme.

À partir de six mois, l'enfant commence à ressentir de nouveaux symptômes. Il peut pleurer beaucoup dû à des épisodes de douleur sévères, ainsi que de l'enflure et des rougeurs aux mains et aux pieds. Ces épisodes douloureux peuvent durer de quelques heures à quelques jours et peuvent revenir plusieurs fois par année. Deuxièmement, l'enfant peut devenir encore plus anémique et avoir des difficultés respiratoires. De plus, il peut attraper des infections sévères et faire beaucoup de fièvre. Les enfants souffrant d'anémie falciforme qui ont cinq ans et plus sont moins susceptibles d'attraper des infections sévères. De plus, l'enflure douloureuse dans les mains et les pieds est moins fréquente (Boston Sickle Cell Center, 1998).

L'infection est la cause première de décès chez les enfants souffrant d'anémie falciforme. Chez ces enfants, comparativement aux enfants en santé, l'infection se propage beaucoup plus rapidement et est beaucoup plus difficile à contrôler. L'infection pneumocoque est probablement la plus sérieuse. Elle provoque des pneumonies, des méningites et des empoisonnements sanguins. Cette bactérie est responsable de la majorité des décès chez les enfants de moins de 3 ans atteint d'anémie falciforme. On estime qu'un enfant ayant la maladie falciforme est 600 fois plus susceptible d'attraper une infection pneumocoque que le reste de la population. De plus, 90 % des infections surviennent avant l'âge de 3 ans, et 35 % des enfants souffrant d'anémie falciforme qui attrapent une infection pneumocoque en meure. Les principaux symptômes d'une telle infection sont une fièvre de 38,8^oC ou plus, une fatigue inhabituelle, des vomissements, une diarrhée, une respiration rapide, une toux, un teint pâle et des difficultés à respirer. Lorsque l'enfant présente au moins un de ces symptômes, il devrait être vu par un médecin sans tarder. Si l'infection est traitée assez tôt, une guérison complète est possible. Finalement, des doses de pénicilline prises à toutes les 12 heures, quotidiennement jusqu'à l'âge de 5 ans, permettent habituellement de détruire la bactérie pneumocoque avant qu'elle puisse agir. La plupart du temps, il est donc possible d'éviter une telle infection, même s'il est parfois possible que certaines bactéries résistent à l'antibiotique (National Institutes of Health, 1995).

Une des plus importante manifestation de l'anémie falciforme relève du fait que les cellules en forme de faucilles se promènent dans le corps, se collent petit à petit aux parois des vaisseaux sanguins et finissent par en bloquer le passage. Lorsque cela se produit, les autres globules sanguins ne peuvent pas passer dans les vaisseaux et donc n'apportent pas l'oxygène aux parties du corps qu'ils doivent fournir. Ce manque d'oxygène dans ces parties du corps déclenche alors automatiquement une douleur. Ces crises de douleur affectent habituellement des os du dos, des bras et des jambes, mais elles peuvent aussi apparaître dans les jointures ou d'autres parties du corps. La douleur peut être très brève et légère ou elle peut durer plusieurs jours et être très intense. Les crises douloureuses peuvent avoir des effets très sérieux. Quelquefois, le cerveau peut être affecté et le patient pourrait subir un accident cérébrovasculaire (ACV).

L'accident cérébrovasculaire est généralement provoqué par un amoncellement de globules sanguins qui se “ bloquent ” dans un vaisseau sanguin du cerveau, empêchant l'oxygène de s'y rendre. L'ACV survient très rapidement et est une complication sévère de l'anémie falciforme. Il affecte de 6 à 12 % des patients, surtout entre l'âge de 5 à 10 ans. Cette condition peut survenir simultanément avec la crise de douleur ou avec une infection, mais la plupart du temps elle survient seule. Dans certains cas, l'enfant s'en sort indemne, mais trop souvent, l'ACV provoque des dommages au cerveau, la paralysie, des convulsions, du coma ou même le décès. Un ACV qui se répète provoque des dommages au cerveau plus importants et augmente le risque de décès. Les ACV se répètent chez 60 % des enfants ayant déjà subit une crise. Un enfants subissant un accident cérébrovasculaire sera surveillé de très près à l'hôpital. Il pourrait prendre certaines médications pour contrôler ou prévenir les convulsions provoquées par l'ACV. L'enfant pourrait aussi requérir une thérapie physique ou autre. De plus, des transfusions sanguines seront probablement nécessaires. Par la suite, l'enfant devra subir des transfusions sanguines à toutes les quatre ou cinq semaines pour prévenir une rechute (National Institutes of Health, 1995).

Certains enfants souffrant d'anémie falciforme peuvent donc devenir très gravement malades lors de crises douloureuses. D'un autre côté, certains jeunes patients ne ressentent presque aucun symptôme. Les médecins ne peuvent pas prédire quel enfant aura des symptômes sévères et fréquents et quel enfant en aura peu. Un problème se pose chez les parents et pour les médecins qui s'occupent d'un enfant souffrant de cette maladie. Dans plusieurs hôpitaux, il est impossible de mesurer l'intensité de la douleur que l'enfant ressent. Il est donc très difficile pour le médecin de trouver la bonne dose de médicament à prescrire à l'enfant. Tant que le médecin ne trouve pas la dose adéquate, l'enfant continue de souffrir et les risques de complications plus graves augmentent d'heures en heures.

Une autre manifestation importante de l'anémie falciforme est la séquestration de la rate. La fonction principale de la rate est d'agir comme système de défense du corps en combattant les infections. Il s'agit en fait d'un filtre dans le sang qui empêche le passage des bactéries. Chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, la rate ne fonctionne habituellement plus à partir de l'âge de 4 ou 6 mois. La rate a alors été endommagée par des globules falciformes et ne peut plus empêcher les bactéries de contaminer le sang. La bactérie peut donc se développer dans le sang et provoquer un empoisonnement sanguin. La séquestration de la rate se manifeste lorsque les globules falciformes bloquent les vaisseaux sanguins se dirigeant à l'extérieur de la rate, ce qui fait en sorte que le sang reste à l'intérieur de la rate au lieu de circuler à travers. Cette dernière devient alors très large et le taux sanguin baisse considérablement. La séquestration de la rate peut être très douloureuse.

Les symptômes les plus fréquents de la séquestration de la rate sont la faiblesse, l'irritabilité, la fatigue inhabituelle, le teint pâle, une rate élargie, un taux cardiaque élevé et de la douleur au côté gauche de l'abdomen. Les enfants de 2 mois à 4 ans atteints d'anémie falciforme ont plus de risques de subir une séquestration de la rate ou un empoisonnement sanguin. En ce qui concerne la gravité de cette condition, celle-ci peut être très sérieuse et possiblement mortelle si la rate grossit très rapidement et entraîne une baisse importante du taux sanguin. L'enfant doit alors voir un médecin immédiatement. Par contre, lorsque la rate grossit graduellement au cours de plusieurs semaines, le taux sanguin ne change pas beaucoup et donc la condition n'est habituellement pas aussi grave. Finalement, si le taux sanguin devient dangereusement bas, une transfusion sanguine sera requise. Il peut aussi se produire des épisodes mineurs de séquestration de la rate. Ces épisodes se résoudrent habituellement par eux-mêmes mais requièrent un suivi des médecins. Si un enfant subit plusieurs épisodes de séquestration de la rate, une intervention chirurgicale pour enlever la rate sera considérée (National Institutes of Health, 1995).

L'enfant atteint d'anémie falciforme peut ne pas être aussi grand que ses amis ou frères et soeurs. Si l'enfant n'est pas trop anémique, n'a pas beaucoup de crises et qu'elles sont modérées, il grandira probablement jusqu'à l'âge adulte, aura un emploi productif et peut-être même, un jour, ses propres enfants. Certains patients meurent jeunes (moins de 30 ans), mais plusieurs vivent jusqu'à leur quarantaine et plus, surtout s'ils prennent bien soin de leur santé. Un enfant peut avoir une ou deux très mauvaises années, avec plusieurs crises importantes et d'autres problèmes médicaux de toutes sortes, pour par la suite passer plusieurs années avec très peu de problèmes. Si les crises de douleur sont intenses et durent longtemps, l'enfant pourrait manquer beaucoup d'école. Malgré cela, de grands efforts devraient être pris pour lui donner une vie relativement normale et lui faire manquer le moins d'école possible. L'enfant devrait pouvoir jouer des jeux avec les autres enfants et participer à des activités sportives, mais avec des périodes de repos fréquentes. Les parents devraient discuter avec le médecin des activités sportives qu'on devrait permettre ou non à l'enfant. Surtout, il ne faut pas être trop restrictif.

Les adultes souffrant d'anémie falciforme ont des symptômes différents de ceux des enfants, mais qui sont basés sur le même problème : des cellules en forme de faucilles qui bloquent les vaisseaux sanguins. Les adultes sont plus aptes à souffrir d'ulcères dans les jambes; d'avoir des problèmes avec leurs yeux; des douleurs aux jointures et de l'enflure plus fréquentes; de même que des troubles aux poumons et au coeur. S'ils attrapent une légère pneumonie, ils peuvent avoir beaucoup de difficulté à respirer et devoir être hospitalisé. Malgré cela, plusieurs adultes atteints d'anémie falciforme peuvent passer des mois et même des années avec très peu de symptômes. Le travail du médecin est de les aider à passer à travers une crise et de les réconforter au sujet du futur. Les hommes et les femmes malades peuvent occuper des emplois productifs, malgré le fait qu'ils doivent s'absenter du travail lors de crises (Boston Sickle Cell Center, 1998).

En résumé, voici la liste des symptômes les plus fréquents que l'on retrouve chez les personnes souffrant d'anémie falciforme.

• Syndrome “ main-pied ” : le blocage de petits vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds occasionne de la douleur, de l'enflure et de la fièvre. Ceci pourrait être le premier symptôme de la maladie chez les nouveaux-nés.
• Fatigue, teint pâle et difficultés respiratoires.
• Douleur qui apparaît soudainement dans n'importe quel organe du corps ou jointure. La fréquence et l'ampleur de la douleur varient beaucoup. Certaines personnes ont des épisodes de douleur intense (crises) moins d'une fois par année, alors que d'autres peuvent avoir quinze ou plus crises par année. Pour une douleur intense et persistante, l'hospitalisation est souvent nécessaire, de même que des médicaments contre la douleur. La douleur est le principal symptôme, tant chez les enfants que chez les adultes.
• Problèmes aux yeux : la rétine de l'oeil peut devenir sérieusement endommagée par le manque de nourriture que lui apportent habituellement les globules rouges. Ces dommages à la rétine sont parfois assez graves pour occasionner une perte totale de la vue.
• Jaunissement de la peau et des yeux : il s'agit ici de signes de la jaunisse, qui résulte de la destruction rapide des globules rouges.
• Retard de croissance et de la puberté chez les enfants et structure délicate chez les adultes.
• Infections : les personnes atteintes d'anémie falciforme sont beaucoup plus vulnérables aux infections et ont beaucoup plus de difficulté à les combattrent que les individus en santé.
• Accidents cérébrovasculaires (ACV) : l'hémoglobine défectueuse endommage les globules rouges et les amènent se coller aux parois des vaisseaux sanguins. Ceci occasionne donc des vaisseaux sanguins très étroits et même presque complètement bloqués dans le cerveau, causant des ACV très sérieux et possiblement mortels, principalement chez les enfants (U.S. Department of Health and Human Services, 1996).

3.2 Traitements

Chez l'enfant, lorsqu'un épisode douloureux commence, les parents devraient lui faire boire beaucoup de liquide, ainsi que lui donner sa dose normale de Tylenol à toutes les quatre heures pour la journée. Si la douleur devient trop intense, ils seraient mieux d'apporter l'enfant à l'hôpital afin que le médecin puisse s'assurer que la douleur est effectivement due à la crise d'anémie falciforme, et qu'elle n'est pas causée par autre chose. Le médecin pourrait alors décider de lui administrer un soluté, ainsi qu'un médicament contre la douleur plus fort que le Tylenol. Si c'est le cas, l'enfant pourrait demeurer à l'hôpital plusieurs heures ou quelques jours.

L'anémie falciforme est pour l'instant incurable, mais il est possible de soulager la douleur avec certaines drogues orales et intraveineuses. Les analgésiques ne permettent pas de prévenir des complications tel que ACV, infarctus osseux, syndrome thoracique aigu, mais peuvent en diminuer la sévérité. Malgré le recours fréquent aux opiacés et autres formes analgésiques, les dépendances sont rarement rapportées dans cette population de patients. Des transfusions sanguines sont elles aussi utilisées dans le traitement et la prévention de certaines complications reliées à la maladie. Les transfusions permettent d'augmenter le nombre de globules rouges normaux en circulation dans le sang. Des transfusions régulières aident aussi à prévenir des accidents cérébrovasculaires (ACV) récurrents chez les enfants à hauts risques. De plus, la pénicilline orale à raison de deux fois par jour à partir de l'âge de deux mois et de façon continue jusqu'à l'âge de cinq ans peut prévenir les infections pneumocoques et un décès précipité chez les enfants. Notons toutefois que de nouvelles formes de bactéries causant des pneumonies ont été détectées qui sont résistantes à la pénicilline. Des études sont donc mises sur pied afin de tester de nouveaux vaccins qui seraient efficaces chez les jeunes enfants.

En 1995 aux États-Unis, une étude de l'Institut national du coeur, du poumon et du sang a trouvé que des doses quotidiennes d'un médicament contre le cancer, l'hydroxyurée (forme de chimiothérapie), avaient des effets très bénéfiques contre la douleur chez les adultes atteints de la maladie falciforme. Cette drogue semble réduire le nombre de crises de douleur de 50 %. En 1998, l'utilisation de cette drogue a été officiellement approuvée chez les patients de 18 ans et plus qui avaient subi au moins trois crises de douleur sévères dans l'année précédente (March of Dimes Birth defects Foundation, 2000). De plus, les patients prenant ce médicament requièrent moins de transfusions sanguines. Depuis quelque temps, ce médicament est administré à certains enfants de l'Hôpital Ste-Justine et cela semble fonctionner très bien. Les crises de douleur sont moins fréquentes et elles sont plus petites. Notez que ses possibles effets secondaires à long terme sont toujours sous études.

Actuellement, et ce depuis quelques années, une étude française longitudinale est en cours s'intitulant Mode d'action de l'hydroxyurée pour le traitement de la drépanocytose. J'ai contacté le directeur de cette recherche, le Docteur Rajagoal Krishnamoorthy, pour en savoir plus sur cette étude. Les deux objectifs principaux de l'étude sont de comprendre les bases génétiques et moléculaires de l'expression de la variable phénotypique de la maladie falciforme; et de rationaliser l'induction thérapeutique de l'hémoglobine foetale dans la maladie falciforme par des moyens pharmacologiques. Dans le cadre de mon rapport, le deuxième objectif m'intéressait particulièrement. Des essais cliniques du traitement à l'hydroxyurée effectués pendant quatre ans chez 29 enfants Africains souffrant d'anémie falciforme ont révélés:

• une excellente conformité.
  
• tous les enfants, sauf un, ont répondu avec une augmentation considérable de l'hémoglobine foetale, avec des délais variant de 6 à 24 mois. (Plusieurs études ont déjà démontré que l'hémoglobine foetale semble prévenir la transformation des globules rouges chez les personnes atteintes d'anémie falciforme)
  
• Les enfants provenant du Sénégal avaient des concentrations d'hémoglobines foetale plus élevées que les autres.
  
• Les effets bénéfiques de l'hydroxyurée (en terme du nombre d'hospitalisations pour des crises de douleur) ne sont pas limités à l'augmentation d'hémoglobines foetales. La correction de déficience en fer, souvent observée durant le traitement à l'hydroxyurée, occasionne aussi une augmentation d'hémoglobine foetale.

Une des conclusions de cette étude est donc que le traitement à l'hydroxyurée semble être une très bonne alternative (coûts-efficacité) pour des situations où les transfusions sanguines prédominaient. Cela permet d'éviter les risques reliés aux transfusions sanguines (Directorate-General X11: Science, Research and Development, 1998).

D'autres types de médications, de traitements ou de techniques pour soulager la douleur peuvent aussi être utilisés, tel un appareil aidant à la respiration qui soulage les douleurs à la poitrine et au dos. La coagulation au laser et d'autres types d'opérations aux yeux sont utilisées pour prévenir la perte de la vue; certaines opérations peuvent êtres recommandées pour réparer des organes endommagés ou remplacer des jointures; des ulcères aux jambes peuvent êtres traités avec des solutions purifiantes et de l'oxyde de zinc...

Quotidiennement, les individus souffrant d'anémie falciforme doivent maintenir une bonne alimentation, une bonne hygiène, et beaucoup de repos et de sommeil. Ils doivent aussi se protéger contre les infections et éviter autant que possible toutes situations de stress. Les personnes atteintes qui respectent ces conditions de vie, qui visitent régulièrement leur médecin et qui suivent des traitements aux besoins peuvent maintenant espérer mener une vie productive. Depuis 30 ans, les études sur la maladie falciforme, ainsi que la découverte de nouveaux traitements, ont augmenté considérablement l'espérance de vie de ces patients. Plusieurs patients vivent maintenant leur quarante ans et plus encore (U.S. Department of Health and Human Services, 1996).

3.2.1 Prinicpes généraux de la thérapie

Le National Institutes of Health (1995), énonce cinq principes généraux de la thérapie. Il affirme qu'en général, la bonne gestion d'épisodes douloureux devrait comprendre cinq éléments essentiels : la relation patient-professionnel de la santé, l'identification et le traitement d'événements précipitants ou associés à la douleur, l'évaluation de la douleur, l'hydratation et des analgésiques. Premièrement, les patients d'anémie falciforme ont des épisodes répétés de douleurs soudaines qui peuvent souvent provoquer la peur d'événements dangereux pour leur vie ou la peur de la façon dont ils seront traités par les employés de l'hôpital. Les professionnels de la santé devraient donc travailler pour diminuer cette peur en offrant des traitements empathiques, de façon constante. Autant que possible, le patient devrait connaître la personne qui s'occupera de lui, de façon à ce qu'il se sente plus à l'aise. Si un nouveau médecin ou un nouvel infirmier/ère devrait prendre la relève du premier, il devrait bien s'informer auprès de ce dernier de l'état de santé complet, de la personnalité et de l'état émotionnel du patient. Idéalement, l'établissement de santé devrait développer un protocole pour la gestion et le soulagement de la douleur des patients de l'anémie falciforme, afin que ces patients puissent êtres traités adéquatement même en l'absence de données individuelles (l'Hôpital Ste-Justine détient un tel protocole et j'en parle plus loin dans le rapport).

Le deuxième élément essentiel à la gestion d'épisodes douloureux se réfère à l'évaluation de l'historique du patient, de l'examen physique et de la crise de douleur, pour s'assurer qu'aucun autre malaise qui requerrait un traitement spécifique ne soit présent. Il est essentiel qu'un épisode douloureux soit considéré une manifestation d'une autre maladie que l'anémie falciforme jusqu'à la preuve du contraire. Ces malaises sous-jacents sont souvent des infections ou des inflammations qui requièrent des tests supplémentaires. Troisièmement, une bonne évaluation de la douleur requiert la perception du patient de son mal, les réponses physiologiques et les réponses comportementales. Le facteur le plus important est toujours ce que le patient rapporte ressentir. Idéalement, chaque patient devrait être évalué par un outil de mesure informant de l'intensité de la douleur, du niveau de détresse et comprenant une charte de distribution anatomique de la douleur. L'évolution de l'épisode douloureux devrait être enregistré à intervalles réguliers, surtout avant qu'un changement dans la médication ne soit fait. Parce que souvent le patient soigne son mal à la maison sans le rapporter à son médecin, le patient devrait garder un journal à la maison relatant ces situations, ce qui aiderait à comprendre et à bien gérer de telles douleurs.

Les personnes souffrant d'anémie falciforme doivent s'assurer d'une surhydratation lors d'épisodes de vaso-occlusion. Ceci permet un certain rétablissement de la circulation, même au niveau des vaisseaux qui sont le siège d'occlusion par les gloules rouges déformés qui créent une obstruction au flot sanguin régulier. De fait, la déshydratation chez certains patients avec anémie

falciforme est probablement suffisante pour occasionner une crise de vaso-occlusion. Lors de douleurs moyennes, l'hydratation par voie orale (boire davantage de liquide) est souvent suffisante. Pour des douleurs plus sévères, l'hydratation par voie orale devrait toujours être essayée si le personnel de l'hôpital est suffisamment nombreux pour évaluer de façon constante et encourager la prise de liquide. L'hydratation intraveineuse est recommandée dans toutes autres situations. Le but du cinquième et dernier principe, la thérapie par analgésiques, est de permettre un soulagement rapide de la douleur. La raison pour laquelle ce but n'est pas toujours atteint relève de l'incompréhension pharmacologique des médicaments, de la peur excessive de la dépendance aux narcotiques et du mauvais usage des placebos. Selon ces auteurs, dans le traitement de l'anémie falciforme, l'usage de placebos ne devrait pas être de mise. Toute médication administrée au patient devrait être inscrite à son dossier, de même que ses effets cliniques, afin d'aider à traiter de futures crises douloureuses.

3.2.2 Techniques alternatives

Dans son rapport, le National Institutes of Health (1995) propose aussi certaines techniques alternatives de contrôle de la douleur. Il affirme que les programmes de modification de la douleur, des thérapies de relaxation, de l'hypnose et de la stimulation nerveuse électrique peuvent êtres très efficaces pour contrôler la douleur. De simples techniques de relaxation et de distribution sont aussi très utiles et elles peuvent inclure de la musique, des bandes audio et des exercices de relaxation de la mâchoire. De plus, des traitements physiques tels que le massage et des thérapies chaud/froid sont aussi très appréciables. Par contre, ces techniques ne peuvent pas remplacer les traitements standards. Le succès de ces approches peut être déterminé par l'engagement du patient et par sa confiance en son médecin (ou autre professionnel de la santé).

3.3 Comment aider l'enfant souffrant d'anémie falciforme

Pour le parent dont l'enfant est atteint d'anémie falciforme, la première chose à faire est de bien s'informer de cette maladie. Plus les parents connaissent la maladie, plus ils seront en mesure de comprendre la douleur de leur enfant et de lui aider à passer à travers cette étape difficile. Deuxièmement, il est important que l'enfant soit suivi de façon régulière par de bons médecins. Des visites régulières chez le médecin pourraient aider à prévenir de nouvelles complications, des infections et reconnaître certaines manifestations de la maladie. Afin d'éviter des infections pneumocoques, l'enfant devrait recevoir quotidiennement deux doses de pénicilline, et ce à partir de l'âge de deux mois jusqu'à cinq ans. Toujours à partir de deux mois, l'enfant devrait recevoir un vaccin contre le “ H influenza ”, une bactérie occasionnant une infection qui peut être très dangereuse pour les patients d'anémie falciforme. De plus, tout comme les enfants qui ne sont pas malades, le jeune patient devrait recevoir les vaccins obligatoires et non-obligatoires pour les tout petits, tels l'antipneumococcique, l'antihaemophilus B, l'anitrougeole, l'anticoqueluche et l'antiépatite B.

Si l'enfant fait plus de 38 degrés de fièvre, il serait important de consulter le médecin immédiatement. De plus, il est aussi important de consulter son médecin pour tout signe de maladie, et particulièrement pour une toux fréquente, une respiration rapide ou des difficultés respiratoires, lorsque l'enfant se plaint ou pleure beaucoup, lorsqu'il cri quand on le touche, s'il semble très fatigué ou qu'il a peu d'énergie, qu'il est très faible, qu'il y a vomissements, qu'il ne veut pas manger, qu'il a une diarrhée, qu'il ne mouille presque plus sa couche, qu'il ressent de la douleur à l'abdomen, qu'il a les mains ou les pieds enflés et qu'il a les lèvres et la peau bleuâtres ou gris.

Si un professionnel de la santé voit l'enfant pour la première fois, il est important pour les parents de bien lui expliquer la maladie de l'enfant. Comme l'anémie falciforme est une maladie peu connue, particulièrement au Québec, et qu'elle touche qu'une certaine partie de la population, plusieurs médecins n'ont jamais côtoyé cette maladie et certains en ont même jamais entendu parler.

Enfin, il est important de bien alimenter l'enfant. Il faut s'informer au sujet des bons aliments et liquides à lui donner; le faire boire beaucoup; s'informer des vitamines et minéraux qu'il pourrait prendre, etc. De plus, l'enfant ne doit pas avoir froid, ni trop chaud. Il doit être bien. Des bains froids et de l'air froid peuvent occasionner plusieurs problèmes. Finalement, l'enfant doit entretenir une bonne hygiène du corps et des dents afin d'éviter les microbes provoquant des infections (WellnessWeb Community, 2000).

3.4 Avenues de recherche et perspectives d'avenir

Comme nous le disions plus tôt, l'anémie falciforme est actuellement une maladie incurable. Par contre, plusieurs traitements et médicaments sont présentement étudiés et pourraient éventuellement êtres utilisés pour un meilleur soulagement de la douleur et peut-être même, espérons-le, guérir ou prévenir complètement la maladie falciforme. Parmi ces médicaments et traitements, nous retrouvons entre autres le Butyrate, qui est un type d'acide utilisé principalement comme additif alimentaire et qui semblerait augmenter la production d'Hémoglobine F qui est une hémoglobine normale, mais usuellement présente seulement de la naissance jusqu'à l'âge de 1 an. De plus, le médicament Clotrimazole, fréquemment utilisé pour traiter les infections fongiques, semblerait prévenir la perte d'eau des globules rouges, ce qui contribue à la formation de la maladie (U.S. Department of Health and Human Services, 1996).

Une greffe de moelle osseuse réussit peut guérir complètement l'anémie falciforme. Pour cette maladie, la greffe est une technique relativement nouvelle et elle est encore très étudiée. Chez les enfants, des risques assez importants se rapportant à l'intervention doivent êtres considérés. On étudie présentement des techniques qui pourraient réduire ces risques, et des rapports provenant de l'Europe sont optimistes. Ils suggèrent que la greffe peut habituellement être complétée avec un taux relativement bas de morbidité et de mortalité. La plupart des chercheurs s'accordent pour dire que la greffe de moelle osseuse devrait être considérée pour les enfants sévèrement affectés. Le seul dilemme relève du fait que ces enfants très malades sont habituellement faibles et donc, courent plus de risques en participant à une procédure de cette importance. En ce moment, on recommande que le donneur soit parent avec le patient, mais la disponibilité des donneurs compatibles est très limitée. Aux États-Unis et en Europe, plusieurs études ont déjà donné des résultats encourageants, tandis que d'autres recherches sont encore en cours. Il est à souhaiter que ces études permettent une définition des facteurs de risque et améliorent les critères d'éligibilité pour avoir recourt à la greffe. Mentionnons finalement que certaines études portent également sur l'analyse des coûts/bénéfices de l'intervention, en terme de la santé ou du bien-être des patients, vis-à-vis les dépenses financières de l'individu et de sa famille, ainsi que de la société en général (National Institutes of Health, 1995).

Une étude récente décrite dans l'édition d'octobre 1999 du Journal of Clinical Investigation a démontré que l'augmentation des niveaux d'oxyde nitrique dans le sang pourrait s'avérer un nouveau traitement très efficace pour les patients d'anémie falciforme. En effet, l'oxyde nitrique, un gaz produit dans plusieurs parties du corps, aurait la qualité de faire relaxer les cellules musculaires dans les vaisseaux sanguins. À mesure que les muscles se mettent à relaxer, les vaisseaux sanguins s'élargissent et permettent à une plus grande quantité de sang de passer. L'augmentation du flux sanguin s'avère être un aspect crucial du traitement de la douleur et des complications associées à la maladie falciforme (Doctor's Guide to the Internet, 1999).

Enfin, la guérison définitive de la maladie falciforme pourrait se retrouver dans la thérapie sur les gènes. Deux approches d'intervention génétique sont présentement à l'étude. Les recherches sont à un stade plutôt jeune, mais il y a certainement des progrès et il nous est possible de croire à un éventuel traitement définitif de la maladie (U.S. Department of Health and Human Services, 1996).

3.4.1 Programme de traitement des adultes

L'hématologue Denis Soulière, de l'Hôpital Notre-Dame, travaille présentement en collaboration avec le docteur Heather Hume de l'Hôpital Ste-Justine, à monter un programme de traitement des adultes souffrant de l'anémie falciforme. En ce moment, l'Hôpital Notre-Dame traite environ 15 patients atteints de cette maladie. Tous les patients sont des immigrants. Le département d'hématologie de cet hôpital ne traite aucun enfant souffrant d'anémie falciforme. Tous sont automatiquement référés à l'Hôpital Ste-Justine. Lorsque le programme pour les adultes sera complété, le département comptera un spécialiste de chaque département ayant un lien quelconque avec les patients de cette maladie (immunologie, ophtalmologie...), ainsi que deux infirmières spécialisées en anémie falciforme. Ces infirmières seront formées par des infirmières de l'Hôpital Ste-Justine. Tous ces spécialistes seront donc en mesure d'intervenir au besoin. Le but du programme est de faire du département d'hématologie de l'Hôpital Notre-Dame la porte d'entrée de tous les adultes souffrant de la maladie falciforme de la région de Montréal et des environs.

4. Rencontres

Afin d'approfondir ma recherche sur l'anémie falciforme, je me suis rendue à l'Hôpital Ste-Justine pour rencontrer et interviewer des enfants et des parents touchés par cette maladie, ainsi que des spécialistes de la santé travaillant avec les patients de la maladie.

4.1 Famille S

Le courage, la force et la détermination sont les adjectifs qui décrivent le mieux la première famille que j'ai rencontrée. Les deux parents sont porteurs du gène falciforme et ils ont donné naissance à quatre enfants. Le premier, un petit garçon, était atteint de l'anémie falciforme. À la suite d'une infection importante, il est décédé. Malgré le fait que leur premier enfant était gravement malade, les parents décidèrent de tenter leur chance et d'en avoir un deuxième. À sa naissance, les médecins confirment que la petite fille est elle aussi atteinte de la maladie. Gardant courage et surtout espoir, le couple décide de tenter sa chance une troisième fois et sa seconde fille naît porteuse du gène falciforme. Ce premier enfant en bonne santé les encourage à avoir un quatrième enfant, qui se révèle, finalement, aucunement affecté. Ayant atteint leur but, les parents décident ensuite de ne pas avoir d'autres enfants.

J'ai eu l'occasion de rencontrer la première fille du couple, alors qu'elle devait passer des examens de routine à l'Hôpital Ste-Justine. Ce qui m'a tout d'abord frappé de cette jeune fille de huit ans est sa grande intelligence et ses propos très sérieux. Par la suite, c'est sa fragilité. Il faut dire que la fillette n'était sortie de l'hôpital que depuis une semaine, après y avoir séjourné plus d'un mois aux soins intensifs. La petite me raconte que depuis sa naissance, elle a été très souvent malade, a fait plusieurs crises de douleur et a dû être hospitalisée à plusieurs reprises. Elle se souvient que plus jeune, ses crises étaient caractérisées surtout par de la fièvre, alors que maintenant il s'agit davantage de crises de douleur. Sa dernière crise, il y a un mois, était selon elle la plus importante à date. Elle me décrit les douleurs comme étant très intenses et généralisées, sous forme de brûlures partout à l'intérieur de son corps. Durant son hospitalisation, elle a subi des transfusions sanguines qui se sont révélées inefficaces. De plus, elle a dû passer une partie de son hospitalisation isolée après avoir souffert d'une diarrhée contaminée. Elle me raconte aussi qu'on a dû lui faire des prélèvements d'os afin de repérer la bactérie responsable de ses douleurs. Finalement, vers la fin de son séjour les médecins ont dû la placer sur l'hyperalimentation parce qu'elle maigrissait beaucoup trop. Elle est sortie de l'hôpital après avoir pris du poids et en se sentant beaucoup mieux.

La jeune fille se souvient avoir subi d'autres opérations au cours de son enfance, dont le retrait de la vésicule biliaire. Chez plusieurs patients souffrant d'anémie falciforme, l'hémoglobine défectueuse occasionne un dépôt sur la vésicule qu'on appelle calcul biliaire. Cela provoque des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales. Chez ces patients, la meilleure solution pour régler ce problème et éviter qu'il se reproduise est le retrait de la vésicule biliaire.

Lorsque je lui ai demandé comment allait l'école, elle me répond que ça ne va pas très bien parce qu'elle doit manquer beaucoup de journées. De plus, elle ajoute que souvent, lorsqu'elle y est, elle ne se sent pas très bien donc ne peut pas se concentrer. Pourtant, sa mère me dit que la petite réussit quant même très bien ses cours, qu'elle peut normalement bien rattraper le temps perdu et qu'elle est très intelligente.

Je lui ai aussi demandé ce qu'elle aimait faire comme activités ou comme passe-temps. Son regard s'est illuminé tandis qu'elle répondait sans hésitation “ du patin à roues alignées ”, activité qu'elle aime particulièrement faire avec son père. Elle dit aussi aimer jouer avec ses amis de Laval et de Montréal, même si elle ne peut pas les voir souvent.

En terminant mon entretien avec elle, je lui ai demandé ce qu'elle aimerait transmettre comme message aux personnes qui liraient ce rapport et qui ne connaissent pas sa maladie. Après y avoir réfléchit quelques instants, elle me dit qu'elle souhaite que les gens en santé aident davantage et donnent plus d'amour aux enfants malades comme elle...

Après m'être entretenue avec cette jeune fille de huit ans, après avoir compris comment elle vivait avec l'anémie falciforme jour après jour, j'ai rencontré ses parents pour avoir leur point de vu sur la maladie qui a si durement affecté leur famille. Je voulais savoir comment ils font pour passer à travers tellement d'épreuves sans perdre courage, et tout en gardant une vie familiale relativement “ normale ”. D'abord, Madame S me donne des précisions sur l'état de santé de sa fille. Au moment de l'entrevue, la jeune fille recevait le traitement à l'hydroxyurée depuis un mois. Ce médicament semblait donner des effets bénéfiques, mais l'efficacité réelle ne pourra être constatée qu'après environ trois mois. Elle affirme aussi qu'en moyenne, sa fille aînée est hospitalisée deux fois par année, pour des périodes d'environ une semaine. La dernière hospitalisation qui dura plus d'un mois était donc une exception et une expérience qu'elle espère ne plus revivre.

Cette mère de famille affirme que le plus important pour elle et son mari est de vivre une vie aussi normale que possible. Lorsque la petite se sent bien et n'est pas à l'hôpital, leur vie familiale est presque normale. Madame S occupe un emploi d'infirmière, tandis que Monsieur travaille à son compte, ce qui lui permet d'être plus disponible si besoin il y a. Ils affirment que leur entourage ainsi que l'employeur de madame sont très compréhensifs envers eux et les difficultés qui affligent leur famille. Par exemple, lorsque madame doit s'absenter souvent de son travail, il n'y a pas de problème. Le fait qu'elle travaille dans un hôpital doit sûrement rendre la situation plus facile.

Les parents affirment tenter de traiter leur fille autant que possible comme un enfant normal (en santé). Les éléments particuliers reliés à la maladie, tels que faire attention à l'alimentation, aux exercices physiques intenses, au froid, etc. sont devenus un mode de vie dans la famille. On y porte attention, sans vraiment s'en rendre compte. La mère affirme que la maladie de leur fille a peut-être eu un impact positif en ce qu'elle a permis aux membres de la famille de compter davantage l'un sur l'autre. Chaque membre de la famille sait prendre ses responsabilités et peut compter sur les autres en cas de problèmes ou de difficultés.

Lorsque questionnés sur les soins donnés par l'Hôpital Ste-Justine à leurs enfants atteints d'anémie falciforme, ces parents affirment que les soins sont adéquats, même si tout n'est pas parfait. Selon eux, il reste encore du progrès à faire. Par contre, ils sont conscients que cet hôpital est définitivement le meilleur endroit pour le soin de cette maladie à Montréal.

Enfin, contrairement à d'autres parents que j'ai eu l'occasion de rencontrer, le couple affirme que malgré tout ce qu'il a vécu avec ses enfants malades, si s'était à refaire il n'hésiterait pas à recommencer. Les parents affirment que la joie que leur apportent leurs enfants est beaucoup plus lourde dans la balance que tout ce qu'apporte la maladie.

4.2 Madame V

Au cours de mes visites à l'Hôpital Ste-Justine, j'ai aussi eu l'occasion de rencontrer une mère de famille de quatre enfants. Ce qui est particulier dans son cas est que les trois plus vieux sont en pleine santé, tandis que la petite dernière, qui a aujourd'hui cinq ans, est atteinte d'anémie falciforme. Les parents eux-mêmes n'avaient jamais entendu parler de cette maladie avant que la petite ne soit malade. Après le diagnostique de leur fille, ils ont passé le test qui a confirmé qu'ils étaient porteurs du gène falciforme.

Tout commence lorsque la petite fille a deux ans, alors qu'elle se plaint de douleur à la jambe. Sa mère l'apporte à l'Hôpital Rosemond-Maisonneuve, où on lui fait une radiographie. On ne détecte rien d'anormal mais on lui offre de mettre sa jambe dans une prothèse afin de l'empêcher de bouger, ce qui soulagerait la douleur. Elle devrait rester ainsi quatre jours et retourner ensuite à l'hôpital pour refaire une radiographie. La mère s'oppose et n'est pas satisfaite. Elle exige la radiographie pour l'apporter à l'Hôpital Ste-Justine. En arrivant, après avoir expliqué les symptômes de sa fille, la première question que le personnel de Ste-Justine lui demande est : “ est-ce que votre fille a déjà été testée pour l'anémie falciforme? ”. La suite, on la connaît.

Lors de crises, cette petite fille ressent de la douleur surtout aux bras, au ventre et aux pieds. Pour soulager la douleur, Madame V commence par lui donner du Tylenol et si la douleur persiste, elle l'apporte à Ste-Justine. Quotidiennement, la fillette prenait de la pénicilline jusqu'à ce qu'elle ait cinq ans. De plus, elle prend des vitamines d'acide folique continuellement. Elle est hospitalisée pour des crises de douleur en moyenne 3 ou 4 fois par année, pour des périodes de 2 ou 3 jours. À l'hôpital, on lui donne habituellement de la morphine et on lui administre du sérum. Jusqu'à présent plutôt chanceuse, elle n'a encore subi aucune transfusion sanguine ou traitement de grande envergure.

Cette mère de famille avoue ne pas aimer parler de la maladie de sa fille (même si elle a généreusement accepté de répondre à mes questions), parce que cela lui fait très mal. Par contre, elle remarque que lorsqu'elle va à l'hôpital, elle voit d'autres enfants qui ont des maladies beaucoup plus graves que sa fille et cela l'encourage à accepter la situation de sa famille. Elle ajoute que souvent, elle sort de l'hôpital en se disant que finalement, elle n'a rien comparativement à d'autres. Pourtant, elle avoue qu'elle pleure beaucoup lorsqu'elle voit sa fille souffrir sur son lit d'hôpital, de même que les autres enfants malades.

Madame V affirme que la maladie de sa fille a eu un gros impact sur sa famille. Elle dit que ses trois autres enfants réagissent plutôt mal face à la petite. Elle affirme qu'ils pleurent beaucoup et qu'ils ont tendance à se tenir éloignés de leur soeur malade. Selon elle, ils auraient très peur de la perdre et donc, craignent de trop s'attacher.

Tout comme les autres parents rencontrés, cette mère travaille mais n'a pas vraiment de difficulté à tout concilier. Son employeur comprend très bien sa situation et les difficultés qui s'y rattachent, et il accepte ses absences. Finalement, elle se dit très satisfaite des soins que Ste-Justine donne à sa fille. En aucun temps elle dit avoir craint de laisser sa fille seule avec le personnel de l'hôpital.

4.3 Madame J

Lors de mes visites à la clinique d'hématologie de l'Hôpital Ste-Justine, j'ai aussi eu l'occasion de rencontrer une autre mère de famille de deux enfants atteints d'anémie falciforme. Celle-ci me raconte qu'avant que son fils, qui a aujourd'hui huit ans, soit diagnostiqué, elle n'avait jamais entendu parler de cette maladie. C'est alors qu'elle était enceinte de sa fille, cinq ans, qu'elle a su que son fils était atteint et qu'elle-même et son mari étaient porteurs. Ses deux enfants sont donc atteints de la maladie falciforme mais l'intensité de la maladie est très différente. Son garçon est beaucoup plus affecté que sa fille. Cette mère affirme qu'avoir su qu'elle et son mari étaient porteurs du gène avant ses grossesses et avoir connu les risques reliés à cela, elle aurait quant même pris la chance d'avoir un enfant. Elle ajoute cependant qu'avoir appris plus tôt que son fils était atteint, elle n'aurait probablement pas eu un autre enfant. Aujourd'hui qu'elle a deux enfants malades, il n'est pas question qu'elle ait d'autres enfants. Elle trouve cette situation beaucoup trop difficile.

Le fils de Madame J ressent habituellement de la douleur au niveau des membres inférieurs et supérieurs, tels que les mains et les pieds. Il ressent parfois du mal au dos et aux fesses mais très rarement au niveau du ventre. Pour soulager la douleur, sa mère commence normalement par lui donner de la codéine ou de la morphine, drogues qu'elle est autorisée à garder chez elle en cas de besoin. Si la douleur ne diminue pas, elle doit alors apporter son fils à l'hôpital. De plus, tout comme la plupart des enfants souffrant d'anémie falciforme, ce garçon prend de l'acide folique quotidiennement pour diminuer les symptômes.

Ce petit garçon a été hospitalisé très souvent. Plus jeune, il était hospitalisé environ aux deux mois, entre cinq et sept jours. Maintenant, la mère rapporte qu'il est hospitalisé de moins en moins, entre autre parce que les parents connaissent plus la maladie et prennent de meilleures précautions. Durant la dernière année, il a été hospitalisé une ou deux fois. Depuis son jeune âge, il a reçu des transfusions sanguines à trois reprises.

En ce qui concerne sa petite soeur, celle-ci n'a été hospitalisé que deux fois depuis sa naissance, pour des périodes d'une semaine. De plus, elle n'a reçu aucun traitement de grande envergure telle que la transfusion. Elle a pris de la pénicilline quotidiennement jusqu'à cinq ans et prend maintenant des vitamines d'acide folique.

Madame J affirme que la maladie de ses enfants a eu un impact positif dans sa famille. Elle dit que cela lui a d'abord permis de connaître la maladie (dont elle était elle-même affectée sans le savoir). Ensuite, cela a créé un lien d'attachement beaucoup plus fort dans la famille. Elle affirme ressentir un lien spécial qui s'est développé entre chacun des membres. Elle dit qu'ils se connaissent beaucoup mieux et qu'ils communiquent plus facilement entre eux. Finalement, elle sent que ses enfants sont beaucoup plus responsables face à leur corps et aux signes qu'il leur donne que d'autres enfants du même âge. Ils ont développé très jeune un grand sens des responsabilités.

Cette mère affirme pouvoir garder une vie sociale et professionnelle relativement normale, surtout grâce au soutien que lui offre sa famille et ses amis, de même qu'à l'ouverture d'esprit et à la compréhension de son employeur.

Finalement, elle se dit très satisfaite des soins donnés par l'Hôpital Ste-Justine. Lors de l'entrevue, elle a tenu à mentionner que les infirmières et les médecins sont toujours très sensibles et compréhensifs à ce que vivent les parents. Elle ajoute aussi qu'ils sont toujours prêts à aider et à répondre aux questions, ce qui soulage beaucoup les parents et les familles affectées.

4.4 Famille G

Monsieur G souffre d'anémie falciforme. Il a appris qu'il était atteint de cette maladie alors qu'il était âgé de 22 ans (il est aujourd'hui dans la cinquantaine). Il affirme en souriant avoir bien été malade avant cela, mais les médecins n'arrivaient pas à mettre le doigt sur les causes de sa douleur. Lors de crises, les médecins essayaient de le soigner selon leurs connaissances, mais ce n'était pas des soins très adéquats. Les hôpitaux qu'il fréquentait alors n'étaient pas au courant de cette maladie. La femme de Monsieur G est porteuse du gène falciforme. Lorsque le couple a décidé d'avoir des enfants, il n'était pas très informé des risques que cela occasionnait. Il y a 20 ans, la maladie était encore très peu connue à Montréal. Les conjoints ont donc un premier fils, qui se révèle atteint. Il a aujourd'hui 19 ans et n'a jamais été malade. Curieusement, ce jeune homme n'a jamais eu aucun symptôme d'anémie falciforme. Les médecins ne s'expliquent pas cette situation...

Étant donné que le premier n'est pas malade, les parents décident d'avoir un deuxième enfant. Leur deuxième fils est lui aussi atteint, mais présente plusieurs symptômes de la maladie. Aujourd'hui âgé de huit ans, ce jeune garçon est souvent malade. Vers l'âge de huit ou neuf mois, le petit commence à être transfusé à toutes les six semaines et cela pendant plus d'un an et demi. À un moment donné on lui enlève la rate, qui “ avalait ” les globules rouges. On était donc plus obligé de le transfuser aussi souvent. Mais cette opération n'arrête pas les crises de douleurs, qui se font très fréquentes. À l'âge de cinq ans, il avait déjà été hospitalisé 40 fois, sans compter les crises qui étaient contrôlées avec de la morphine à la maison. La dernière crise du jeune garçon remonte au début janvier, où il a été hospitalisé plus de 15 jours. En plus de sa crise de douleur, il a souffert d'une grosse grippe. Depuis quelques mois, il prend de l'hydroxyurée et le traitement semble fonctionner. Pourtant, il ne faut pas oublier que ce traitement est encore sous expérimentation.

Monsieur G affirme que lui et sa femme ont toujours tenté de garder une vie familiale normale, même si ce n'est pas toujours évident. Il ajoute que quelques années passées c'était beaucoup plus difficile parce que le plus jeune devait entrer à l'hôpital aux trois semaines. La famille était alors toujours séparée, avec un parent à la maison et l'autre à l'hôpital. Maintenant, c'est plus facile mais ce n'est quant même pas “ normal ” parce qu'ils doivent toujours faire attention à tout (nourriture, température...). Il trouve difficile que tout doit être planifié à l'avance. Depuis la naissance du plus jeune, la famille n'a pas eu l'occasion de faire un seul voyage, par exemple. Il faudrait d'abord que tous les détails soient examinés et planifiés avec l'hôpital.

Ce père affirme que la maladie peut avoir encouragé un certain rapprochement entre les membres de la famille, mais il ne voit pas vraiment cela comme un aspect positif de la maladie parce que selon lui, leur situation demeure “ invivable ”. Il remarque que son fils aîné a toujours été très protecteur de son jeune frère. Il est sensible au fait que l'autre est beaucoup plus fragile que lui. De son côté, lorsqu'il n'est pas en crise, le cadet agit comme s'il n'était aucunement malade. Pendant ces périodes de répit, il vit une vie assez bonne. Il s'amuse bien et est très actif. À l'école, son père dit que ça va plutôt bien, même s'il doit s'absenter assez souvent. Monsieur G constate pourtant une certaine négligence chez les professeurs. Selon lui, ils comprennent et sont compréhensifs au moment même où il y a un problème, mais aussitôt ce problème passé, ils oublient. Le père doit donc constamment contacter le personnel de l'école et leur rappeler que son fils ne peut pas faire ceci ou cela.

Monsieur G occupe un emploi autonome, ce qui lui permet de prendre beaucoup de temps au besoin. Il croit que dans son cas, aucun employeur aurait toléré toutes ces absences. Sa femme est infirmière alors cela lui facilite la tâche. Il affirme trouver les soins de l'Hôpital Ste-Justine très bien, mais il ajoute qu'il y a parfois problème lorsque l'enfant est hospitalisé dans un autre département qu'en hématologie. En général, selon lui, les autres médecins ne connaissent pas très bien la maladie d'anémie falciforme. Lorsque l'enfant est hospitalisé à la clinique d'hématologie, il a tous les spécialistes sur place, alors s'il y a un problème, celui-ci est diagnostiqué beaucoup plus vite. Finalement, Monsieur G m'avoue que si c'était à refaire, il ne recommencerait pas. Malgré tout l'amour qui voue à ses enfants, il trouve cela trop difficile. Si son fils cadet aurait été le premier, il en aurait pas eu un deuxième.

J'ai eu l'occasion de m'entretenir brièvement avec le fils cadet de Monsieur G. J'ai trouvé que c'était un enfant très éveillé et qui me semblait en pleine santé. J'ai l'ai trouvé beaucoup moins sérieux que la petite fille du même âge que j'ai aussi rencontré, de même que moins informé sur son état. En fait, c'était un petit garçon typique de huit ans qui avait beaucoup plus envie de retourner jouer avec ses amis que de parler de sa maladie avec cette dame étrangère que j'étais. Il a quant même pris le temps de me dire qu'en ce moment il se sentait très bien, mais qu'avant il avait souvent mal au ventre, ce qui le rendait triste. Il ajoute qu'à l'hôpital on avait l'habitude de lui faire une piqûre de soluté, ce qui faisait très mal... Enfin, il affirme qu'après un séjour à l'hôpital, il est très content de rentrer à la maison et de revoir sa famille et ses amis, jouer au Nintendo 64 , au soccer et se batailler avec son grand frère.

4.5 Rencontre avec une spécialiste

Malgré le fait qu'elle était très occupée dû à un manque de personnel, l'infirmière en chef de la clinique d'hématologie-oncologie de l'Hôpital Ste-Justine, Madame Marie-France Bédard, a gentiment accepté de me rencontrer pour répondre à certaines de mes questions. Premièrement, Madame Bédard m'apprend que lors de sa formation d'infirmière, elle n'a reçu aucun enseignement concernant la maladie falciforme. Elle a tout appris en travaillant avec ces enfants et en côtoyant des spécialistes en hématologie. Pourtant, elle affirme que la maladie falciforme devrait faire partie intégrante de la formation d'infirmier/ère parce qu'encore aujourd'hui, plusieurs mythes persistes auprès de certains d'entre eux qui ne connaissent pas la maladie. Plusieurs affirment que c'est culturel de crier. Tout le monde crie pour des joies autant que pour des peurs et qu'il est donc difficile de juger pourquoi l'enfant crie, s'il a vraiment mal et à quel point il a mal. Elle ajoute que dans d'autres départements de l'Hôpital Ste-Justine, plusieurs travaillants de la santé ne connaissent pas la maladie et ils ne réalisent pas à quel point l'enfant peut souffrir. Malgré les protocoles déjà bien établis concernant les patients de cette maladie, plusieurs infirmiers/ères ne les suivent pas. Souvent, les parents savent beaucoup mieux ce qui devrait être fait pour l'enfant souffrant lorsqu'il entre à l'hôpital, que le consultant lui-même. Madame Bédard affirme qu'une éducation de base aux infirmiers/ères concernant l'anémie falciforme pourrait éviter plusieurs problèmes.

Un autre problème fréquent qui touche les patients d'anémie falciforme relève du fait que ces enfants et ces adolescents ne semblent aucunement malade lorsqu'ils ne sont pas en crise. Cela peut parfois leur rendre la vie un peu difficile... Par exemple, Madame Bédard me raconte l'histoire d'un élève qui s'est fait expulser de son école (privée) parce que les professeurs ne voulaient pas comprendre sa maladie. Apparemment, il s'agirait de la mauvaise volonté de la part du personnel de l'école. Ils ne voulaient pas comprendre, entre autres, qu'à la moindre fièvre ou qu'à la moindre douleur, le professeur devait téléphoner la mère de l'enfant pour que celle-ci aille le chercher. Il s'agit d'un enfant qui est très gravement malade et qui fait beaucoup de crises de douleur. Son professeur disait que tout cela était pour attirer l'attention. Le personnel de l'école affirmait trouver cette maladie trop stressante alors ils ont décidé de ne plus accepter cet enfant à l'école. L'enfant s'est donc retrouvé à l'école publique, qui est loin de chez lui, où le nombre d'élèves est beaucoup plus élevé, les services plus limités et où les professeurs ont beaucoup moins de temps à accorder à chaque enfant, qu'il soit malade ou non.

Madame Bédard m'informe que la clinique d'hématologie-oncologie de l'Hôpital Ste-Justine regroupe 200 patients souffrant de l'anémie falciforme. Ces patients sont de tous les âges, de la naissance à l'âge adulte. En fait, Ste-Justine, qui est un hôpital pour enfants, ne devrait traiter ses patients que jusqu'à 18 ans. Mais dû au fait que jusqu'à maintenant, aucun autre hôpital de la région de Montréal n'offre un suivi adéquat pour les adultes, Ste-Justine continue de voir ses patients plus âgés au besoin. En plus, la population des jeunes adultes souffrant de la maladie sont, selon Madame Bédard, les plus malades des patients. Heureusement, ils ont donc leur place à Ste-Justine tant et aussi longtemps qu'ils en auront besoin.

Madme Bédard affirme que les tâches les plus importantes d'une infirmière comme elle, travaillant à l'externe de la clinique d'hématologie-oncologie, sont l'enseignement et le soutien aux parents et aux enfants. Elle affirme que l'enseignement aux parents d'enfants souffrant de la maladie falciforme est continu. Par exemple, les infirmiers/ères doivent dire et redire aux parents de toujours apporter leur enfant au début de sa douleur et aussitôt qu'il fait de la fièvre. Elle mentionne que la plupart des parents ont tendance à attendre quelques jours avant d'apporter l'enfant à l'hôpital et cela se révèle parfois une grave erreur. Elle ajoute qu'une autre de ses tâches les plus importantes est de donner des conseils aux parents qui appellent, parfois paniqués par la crise de douleur de leur enfant. Les infirmiers/ères travaillant à l'externe sont ceux qui reçoivent les patients à leur arrivé à l'Hôpital. Ce sont donc eux qui commencent à appliquer le protocole, c'est-à-dire qu'ils mettent le patient immédiatement sur le soluté, lui font les prélèvements de sang obligatoires, lui administre les premiers antibiotiques et le prépare pour une hospitalisation. Une fois hospitalisé, d'autres infirmiers/ères prennent l'enfant en charge et les premiers ne sont ensuite contactés qu'au besoin, s'il y a un problème.

Lors de notre entretien, nous avons brièvement discuté des traitements offerts par l'Hôpital aux patients d'anémie falciforme. En ce qui concerne la greffe de moelle osseuse, intervention qui peut permettre de guérir complètement le patient d'anémie falciforme, j'ai demandé à Madame Bédard pourquoi, selon elle, cette intervention n'était pas davantage pratiquée. Elle m'explique que la greffe de moelle osseuse est une intervention qui contient certains risques pour la vie du patient. Chaque cas est d'abord étudié individuellement et on détermine si le patient a 5 %, 10 %, 15 %, ou davantage de risques de ne pas survivre à l'opération. La plupart des parents décident que dans le fond, il vaut mieux que l'enfant passe à travers quelques crises de douleur chaque année et vive une vie relativement bonne le reste du temps, que de prendre le risque de le perdre pour toujours. Plusieurs parents choisissent la greffe de moelle osseuse en dernier recourt, lorsque l'enfant va très mal et qu'il n'a pas beaucoup de chance de s'en sortir, ce qui arrive quant même très rarement.

La cordocentèse est la forme de diagnostique prénatal employée à l'Hôpital Ste-Justine chez la femme enceinte porteuse du gène falciforme. Il s'agit d'une intervention où le médecin pique directement dans le cordon ombilical, à 12 ou 13 semaines de grossesse, lorsque les parents ont donné leur accord à l'intervention. Cette intervention se fait seulement lorsque les deux parents sont porteurs ou si un des deux parents est atteint de la maladie. Il est important que les parents sachent qu'il y a risque d'avortement spontané lors de l'intervention. Dû à cette raison, Madame Bédard demande toujours aux parents s'ils ont l'intention de garder l'enfant même s'il se révélait atteint. Si les parents répondent par l'affirmatif, elle leur suggère habituellement de ne pas se soumettre à la cordocentèse, afin de ne pas courir un risque inutile.

En terminant, Madame Bédard affirme qu'aujourd'hui, avec les progrès de la médecine et les services qui se font plus fréquents pour les familles affectées par la maladie falciforme, les parents ont raison d'avoir plus d'espoir pour leur enfant atteint. Si les parents suivent bien les conseils et les recommandations qu'on leur donne, l'enfant atteint a beaucoup de chance de vivre une vie presque normale. Depuis trois ans qu'elle travaille avec ces enfants, cette infirmière dévouée n'a été confrontée qu'à un décès dû à la maladie. Celui-ci est survenu la semaine précédant ma rencontre avec elle, chez un jeune garçon de 15 ans. Les médecins ne s'expliquent pas comment un tel drame a pu survenir.

5. Conclusion

L'information contenue dans ce rapport est majoritairement théorique, j'en conviens. Il en est ainsi parce que le but principal de mon projet de recherche était d'informer la population de ce qu'est la maladie falciforme. Comme cette maladie est encore très peu connue au Québec, tant au niveau des organismes de la santé qu'au niveau de la population en général, j'ai cru bon de réaliser un rapport qui allait inclure autant que possible toute information pertinente se rapportant à la maladie. C'est ainsi qu'on y retrouve de l'information générale sur la maladie falciforme tels que son historique, les différences importantes à comprendre entre le gène et la maladie, ainsi que des statistiques concernant cette maladie. J'ai aussi traité plus en profondeur l'anémie falciforme, la plus répandue des maladies falciformes. Vous avez donc retrouvé de l'information concernant les symptômes et les principales manifestations de l'anémie falciforme, de même que les traitements existants et les avenues de recherche concernant la maladie.

Bien entendu, ce rapport n'aurait été complet sans entretiens avec des individus et des familles affectés directement par la maladie. Des visites à l'Hôpital Ste-Justine, de même qu'un contact régulier avec le président du Regroupement des parents d'enfants souffrant de la maladie falciforme, lui-même très affecté par l'anémie falciforme, m'ont permis de recueillir des témoignages très pertinents et très touchants. Le résumé de ces rencontres offre l'occasion de mieux comprendre comment les parents d'enfants touchés peuvent se sentir, vivre et finir par accepter le mal qui afflige leur enfant et qui rend la vie familiale plutôt difficile. D'un autre côté, les entretiens que j'ai eus avec des enfants souffrant de la maladie ont permis de constater comment ces jeunes patients voient leur situation, comment ils l'interprètent et comment, finalement, ils s'en sortent assez bien.

Non sans difficulté, j'ai aussi réussi à m'entretenir avec certains spécialistes de la santé travaillant avec les patients d'anémie falciforme. Ceux-ci m'ont donné des informations supplémentaires sur la situation de la maladie falciforme; particulièrement sur celle du Québec, qui était absente de la littérature disponible pour ma recherche. Ces spécialistes ont aussi partagé leur point de vu au sujet de l'importance accordée à la maladie par les établissements de santé au Canada. Finalement, ils m'ont fait part de leurs projets et des programmes concernant la maladie falciforme sur lesquels ils travaillent présentement.

J'ai eu beaucoup de difficulté à contacter et à réussir à m'entretenir avec des professionnels, de la santé ou autre, oeuvrant dans le milieu de la maladie falciforme. Premièrement, comme on le sait maintenant, il s'agit d'une maladie peu connue et qui est traitée dans très peu d'hôpitaux. Plusieurs médecins et infirmiers/ères ne connaissent donc pas cette maladie. En ce qui concerne ceux qui la connaissent et qui la traitent, ils ont tellement d'enfants et de parents à rencontrer, d'examens à administrer et de patients à soigner qu'ils n'avaient pas nécessairement de temps à m'accorder (ou même à retourner mes appels). La troisième difficulté relève de la période durant laquelle je devais faire ma recherche. Étant en été, la plupart des personnes qui auraient été en mesure de m'informer sur les programmes de recherche existants concernant la maladie, sur les nouvelles découvertes, ou sur les progrès les plus récents – les chercheurs universitaires, entre autres – étaient en vacances.

Je n'ai donc pas réussi, au cours des huit semaines qu'a duré mon projet, à recueillir toute l'information et à rencontrer toutes les personnes que j'aurais souhaité. Malgré cela, je crois que ma recherche ainsi que mes rencontres avec les parents, enfants et spécialistes concernés par la maladie falciforme permettront de mieux informer le public et de le rendre davantage conscient de la situation à laquelle doit faire face plusieurs de ses concitoyens. Finalement, les programmes de recherches sur la maladie qui se font plus fréquents, la découverte de nouveaux médicaments et traitements qui semblent apporter des résultats positifs, ainsi que les services qui, peu à peu, deviennent plus disponibles, permettent d'envisager un avenir plus prometteur et plus heureux pour les enfants et leur famille affectés par l'anémie falciforme.

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Personnes, organisations et établissements ressources

Association d'anémie falciforme du Québec AFQ
Monsieur Wilson Sanon
Président
Téléphone : (1-450) 665-9582
Téléphone et télécopieur : (1-450) 665-6497
wilsonsanon@hotmail.com
www.familis.org/falciforme

Clinique Hématologie-oncologie
Hôpital Sainte-Justine
Madame Nathalie Fournier
Clinique Hématologie-oncologie
3175, chemin de la Côte Sainte-Catherine
Montréal (Québec) H3T 1C5
Téléphone : (1-514) 345-4830

Société d'anémie falciforme du Canada
Personnes ressources :
Madame Rosetta Cadogam et Madame Joelle Destin
6999, chemin de la Côte-des-Neiges, bureau 33
Montréal (Québec) H3S 2B8
Téléphone : (1-514) 735-5109

Hôpital de Montréal pour enfants
Personnes ressources :
Madame Annie Capua et Madame Debby Lambert
Département d'Hématologie
2300, rue Tupper
Montréal (Québec) H3H 1P3
Téléphone : (1-514) 934-4400

Hôpital Notre-Dame
Dr Denis Soulières
Département d'Hématologie
1560, rue Sherbrooke Est
Montréal (Québec) H2L 4M1
Téléphone : (1-514) 281-6000

Institut National de la santé et de la recherche médical (INSERM)
Docteur Rajagoal Krishnamoorthy,
Coordinateur
Hôpital Robert Debré
48, Boulevard Sérurier
F-75019 Paris
Téléphone: (33 -1) 40 03 19 25